Hemofilia C
Definition
La deficiencia congénita del factor XI es un trastorno hemorrágico hereditario que se caracteriza por niveles reducidos y actividad del factor XI (FXI) que da como resultado síntomas hemorrágicos moderados, que generalmente ocurren después de un traumatismo o una cirugía. La prevalencia de formas homocigóticas se estima en 1/1.000.000. La enfermedad es más frecuente en la población judía. La frecuencia de deficiencia parcial entre los judíos Ashkenazy es del 8%. La enfermedad afecta por igual a ambos sexos y se manifiesta a cualquier edad. El sangrado generalmente ocurre después de la circuncisión, extracciones dentales, traumatismos o cirugía (en particular, cirugía en las áreas otorrinolaringológicas y urogenitales). Los pacientes no suelen presentar sangrado espontáneo pero las mujeres pueden presentar menorragia. Las hemorragias suelen ser moderadas. Los pacientes no diagnosticados y no tratados pueden desarrollar hematomas significativos después de un procedimiento quirúrgico. La deficiencia congénita de FXI es causada por mutaciones en el gen F11 (4q35) que controla la producción de FXI en plasma. La transmisión es principalmente autosómica recesiva, pero también se han observado pacientes heterocigotos con síntomas hemorrágicos, lo que sugiere también una transmisión autosómica dominante. Contrariamente a la mayoría de las deficiencias de factor, la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas está poco correlacionada con el nivel de FXI. El diagnóstico se basa en un tiempo de tromboplastina parcial activado prolongado (aPTT) y en niveles reducidos de FXI. Los niveles de FXI son < 20 UI/dL en defectos severos y oscilan entre 20 y 60 UI/dL en deficiencias parciales. Las pruebas moleculares están disponibles, pero no son necesarias para el diagnóstico. Los diagnósticos diferenciales incluyen deficiencias de los factores II, V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII, deficiencia combinada de factor V y factor VIII, enfermedad de von Willebrand y trastornos de la función plaquetaria (consulte estos términos). Los pacientes pueden requerir tratamiento cuando se planifican extracciones dentales o cirugía. Normalmente se utilizan concentrados de factor XI o plasma fresco congelado. Los antifibrinolíticos (ácido aminocaproico, ácido tranexámico) también son útiles, ya que la deficiencia de FXI conduce a un estado hiperfibrinolítico. El pronóstico es bueno, ya que los síntomas hemorrágicos suelen ser moderados.
Also indexed as
Nearby in Trastorno hemorrágico congénito o constitucional
3B10Deficiencia hereditaria del factor VIII3B11Deficiencia hereditaria del factor IX3B12Enfermedad de Von Willebrand3B14Otra deficiencia hereditaria de un factor de la coagulación con diátesis hemorrágica3B15Deficiencia hereditaria de un factor de la coagulación sin diátesis hemorrágica- Trastorno hemorrágico congénito no hereditario
1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación