Enfermedad de Von Willebrand
Definition
La enfermedad de Von Willebrand (VWD) es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una anomalía genética que conduce a anomalías cuantitativas, estructurales o funcionales del factor de Willebrand (factor de von Willebrand; VWF). Se han definido dos grandes grupos de deficiencia de VWF: cuantitativa y parcial (tipo 1) o total (tipo 3), y cualitativa (tipo 2) con varios subtipos (2A, 2B, 2M, 2N; consulte estos términos). La prevalencia de la EVW en la población general se estima entre el 0,1 y el 1% (incluidas todas las formas) según el estudio, pero la prevalencia de la EVW sintomática que requiere tratamiento específico se estima entre 1/50.000 y 1/8.500. La edad de inicio varía, y el inicio más temprano se asocia con una deficiencia de VWF más grave. La enfermedad se manifiesta como sangrado anormal de gravedad variable que ocurre espontáneamente o en asociación con un procedimiento invasivo. Las anomalías hemorrágicas se caracterizan generalmente por hemorragia mucocutánea (epistaxis, menorragia, etc.) pero pueden presentarse hematomas y hemartrosis en formas más graves. La VWD es causada por mutaciones en el gen VWF (12p13.3) que codifica la proteína multimérica VWF. La proteína VWF tiene una localización intraplaquetaria, endotelial y plasmática y juega papeles esenciales tanto en la interacción de las plaquetas con la pared del vaso lesionado como en el transporte y estabilización del factor VIII (FVIII). La mayoría de las veces, la VWD se transmite de manera autosómica dominante; sin embargo, el modo de herencia es autosómico recesivo para la VWD tipo 3 y para algunos de los subtipos tipo 2. El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio que involucran ensayos funcionales e inmunológicos de los niveles de FVW y FVIII. La determinación del tipo de VWD requiere pruebas muy específicas, como estudios de distribución de multímeros de VWF. Las mediciones de los niveles de VWF generalmente permiten distinguir la VWD de la hemofilia A (consulte este término). Sin embargo, esta prueba no permite diferenciar la VWD tipo 2N, que requiere pruebas más específicas. La diferenciación entre el síndrome de von Willebrand adquirido (AVWS; consulte este término), que ocurre en asociación con otra patología subyacente, y la VWD hereditaria es más problemática. El hecho de que los individuos de la población general que pertenecen al grupo sanguíneo O también pueden tener niveles moderadamente más bajos de VWF también debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial. Se debe proponer el asesoramiento genético para informar a los pacientes sobre la gravedad de la enfermedad y los riesgos asociados, y permitir el cribado para la detección de otros familiares afectados. Para las parejas en riesgo de tener un hijo con la enfermedad tipo 3, el consejo genético se puede discutir mejor en un centro multidisciplinario especializado. El manejo depende del tipo de VWD. La desmopresina es generalmente un tratamiento preventivo o curativo efectivo para el sangrado anormal en la VWD tipo 1. En pacientes con enfermedad de tipo 2, la respuesta a la desmopresina es variable y, a menudo, se requiere una terapia de sustitución con VWF humano purificado. La desmopresina no constituye un tratamiento efectivo para pacientes con enfermedad tipo 3, por lo que estos individuos requieren terapia de sustitución con VWF humano purificado asociado, al menos para la primera inyección, con FVIII. Para los pacientes manejados en centros hospitalarios especializados en hemostasia y trombosis, el pronóstico es favorable, incluso para aquellos con las formas más graves de la enfermedad.
Inclusions
- Angiohemofilia
- Enfermedad de Von Willebrand de tipo 1
- Enfermedad de Von Willebrand de tipo 2
- Enfermedad de Von Willebrand de tipo 3
- deficiencia de factor VIII con defecto vascular
- hemofilia vascular
Exclusions
Also indexed as
Nearby in Trastorno hemorrágico congénito o constitucional
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1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación