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3B11 category

Deficiencia hereditaria del factor IX

Definition

Enfermedad causada por un rasgo genético recesivo hereditario ligado al cromosoma X que conduce a un gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Se caracteriza por niveles bajos del factor IX de la coagulación en el organismo, con propensión a las hemorragias y hematomas por alteraciones de la coagulación. El diagnóstico de confirmación es por detección del rasgo recesivo mediante pruebas genéticas.

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Nearby in Trastorno hemorrágico congénito o constitucional