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3A50.0 category

Talasemia alfa

Definition

La talasemia alfa se caracteriza por una síntesis defectuosa de la globina alfa que se manifiesta como uno de los tres cuadros clínicos de gravedad creciente: talasemia alfa (+) y el rasgo de talasemia alfa, enfermedad de la hemoglobina H (HbH) e hidropesía fetal de Bart. Los estudios epidemiológicos revelan que la prevalencia varía ampliamente según la región geográfica, desde 1 por millón en los países del norte hasta 1 por 10 000 en los países del sur. Los rasgos alfa (+) y alfa talasemia (en los que uno o dos de los cuatro alelos de globina están mutados) conducen a déficits parciales en la síntesis de globina y se manifiestan como hipocromía o microcitosis con síntomas similares a los de la deficiencia de hierro sin ninguna alteración significativa de A2 y Niveles de hemoglobina F (Hb). La HbH (resultante de la inactividad o ausencia de tres alelos de globina) se caracteriza por la presencia de una fracción de Hb lábil, denominada HbH (beta 4), que da nombre a la enfermedad. Clínicamente, la enfermedad HbH se manifiesta como una anemia hemolítica crónica, reticulocítica y severamente hipocrómica con cuerpos de Heinz y puede conducir a complicaciones comunes a todas las formas de hemólisis congénita. La enfermedad está activa desde la vida fetal en adelante. La hidropesía fetal de Bart (cuatro alelos inactivos o ausentes) provoca la muerte intrauterina entre el quinto mes de embarazo y el parto con anasarca anémica, niveles de Hb de Bart (gamma 4) superiores al 80% y morbilidad materna importante. La transmisión es autosómica recesiva. Los genes que codifican la hemoglobina alfa 1 y alfa 2 (HBA1 y HBA2) están ubicados en una configuración en tándem en el cromosoma 16p13.3-pter. La PCR proporciona un diagnóstico rápido para pacientes con las formas más comunes de la enfermedad (deleciones de tamaño variable según el origen étnico), sin embargo, la identificación de mutaciones puntuales menos frecuentes puede requerir la secuenciación de los dos genes. El diagnóstico diferencial debe incluir defectos en la síntesis de hemo y deficiencia de hierro. Se recomienda consejo genético y caracterización del defecto genético por el riesgo de hidropesía fetal de Bart. El diagnóstico prenatal está disponible para familias con riesgo de hidropesía fetal de Bart. La anemia grave puede provocar anomalías viscerales y los pacientes con enfermedad HbH pueden necesitar transfusiones de sangre. La esplenectomía también es necesaria en algunos casos. Deben evitarse los tratamientos con agentes a base de hierro y algunos medicamentos antipalúdicos.

Exclusions

6 subordinate codes

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