Bei diesem Syndrom umfasst der Phänotyp nicht nur die klassischen Merkmale des Waardenburg-Syndroms, sondern auch die Hirschsprung-Krankheit. Es kann durch Mutationen in den SOX10-, EDN3- oder EDNRB-Genen verursacht werden.
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Hirschsprung-Krankheit mit PigmentanomaliePeriphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung-KrankheitWaardenburg-Shah-SyndromWaardenburg-Shah-Syndrom, neurologische VarianteWaardenburg-Syndrom Typ 4A