LD2H.1
category
Neuropathie mit Schwerhörigkeit
Definition
Dieses Syndrom ist durch das Zusammentreffen von sensorineuraler Schwerhörigkeit und peripherer Neuropathie gekennzeichnet. Es wurde bei Mitgliedern aus vier Generationen einer spanischen Familie beschrieben. Die Hörminderung war leicht und oft asymmetrisch. Die Neuropathie war demyelinisierend mit überwiegend sensorischer Beteiligung, aber der Schweregrad war unterschiedlich und reichte von asymptomatischen Personen bis hin zu Patienten mit Hautgeschwüren und Osteomyelitis, die eine Amputation erforderten. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und wird durch Mutationen im GJB3-Gen (1p34) verursacht.
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