Síndrome caracterizado por un fenotipo que incluye no solo las características clásicas del síndrome de Waardenburg, sino también las de la enfermedad de Hirschsprung. Puede deberse a mutaciones en los genes SOX10, EDN3 o EDNRB.
Also indexed as
Enfermedad de Hirschsprung con anomalía pigmentariaSíndrome de Waardenburg-ShahSíndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológicasíndrome de Waardenburg de tipo 4A