Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Bindegewebserkrankung, die durch eine variable Kombination von kardiovaskulären, muskulo-skelettalen, ophthalmischen und pulmonalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Die kardiovaskuläre Beteiligung ist gekennzeichnet durch 1) eine fortschreitende Dilatation der Aorta, die mit einem erhöhten Risiko für eine Aortendissektion einhergeht und die Prognose beeinflusst, und 2) eine Mitralinsuffizienz. Die Skelettbeteiligung ist oft das erste Anzeichen der Krankheit und kann eine Dolichostenomelie, einen Hochwuchs, eine Arachnodaktylie, eine Gelenkhypermobilität, eine skoliotische Deformationen, eine Vorwölbung der Hüftpfanne, eine Thoraxdeformität, eine Dolichozephalie der anteroposterioren Achse, eine Mikrognathie oder eine Hypoplasie der Jochbeine umfassen. Die Augenbeteiligung führt zu einer axialen Myopie, die zu einer Netzhautablösung und Linsenluxation führen kann.
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Loeys-Dietz-Syndrom, Typ 2Marfan-ErkrankungMarfan-SyndromMarfan-Syndrom, Typ 1Marfan-Syndrom, Typ 2
Nearby in Marfan-Syndrom oder Marfan-verwandte Störungen