El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo que se caracteriza por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, musculoesqueléticas, oftálmicas y pulmonares. La afectación cardiovascular se caracteriza por 1) dilatación progresiva de la aorta acompañada de un mayor riesgo de disección aórtica, que afecta el pronóstico y 2) insuficiencia mitral. La afectación esquelética suele ser el primer signo de la enfermedad y puede incluir dolicostenomelia, gran tamaño, aracnodactilia, hipermovilidad articular, deformaciones escolióticas, protrusión acetabular, deformidad torácica, dolicocefalia del eje anteroposterior, micrognatismo o hipoplasia malar. La afectación oftálmica produce miopía axilar, que puede provocar desprendimiento de retina y desplazamiento del cristalino.
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