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LD28.00 category

Angeborene kontrakturale Arachnodaktylie

Definition

Die Angeborene kontrakturale Arachnodaktylie (Beals-Syndrom) ist eine Bindegewebsstörung, die durch multiple Flexionskontrakturen, eine Arachnodaktylie, eine schwergradige Kyphoskoliose, anomale Ohrmuscheln und eine Muskelhypoplasie gekennzeichnet ist. Obwohl die klinischen Merkmale denen des Marfan-Syndroms ähneln können, sind multiple Gelenkkontrakturen (insbesondere der Ellbogen-, Knie- und Fingergelenke) und Knautschohren bei fehlender signifikanter Dilatation der Aortenwurzel charakteristisch für das Beals-Syndrom und kommen beim Marfan-Syndrom nur selten vor.

Also indexed as

Angeborene kontrakturale ArachnodaktylieArachnodaktylieBeals-SyndromDistale Arthrogryposis Typ 9

Nearby in Marfan-Syndrom oder Marfan-verwandte Störungen