Nichtsyndromale pontozerebelläre Hypoplasien sind eine seltene, heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Hypoplasie und Atrophie und/oder eine frühe Neurodegeneration des Kleinhirns und des Pons gekennzeichnet sind. Es wurden acht Subtypen mit den Bezeichnungen Typ 1 bis 8 beschrieben, die im Allgemeinen autosomal-rezessiv vererbt werden.
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Kleinhirnatrophie mit progressiver MikrozephalieNichtsyndromale pontozerebelläre HypoplasiePontozerebelläre HypoplasiePontozerebelläre Hypoplasie Typ 1Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6
Nearby in Syndrome mit Anomalien des Kleinhirns als Hauptmerkmal