Das Joubert-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom von Mittel- und Hinterhirn, das durch eine angeborene Fehlbildung des Hirnstamms und eine Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist, was zu einem abnormen Atemmuster, einem Nystagmus, einer Hypotonie, einer Ataxie und einem verzögerten Erreichen motorischer Meilensteine führt.
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Joubert-Boltshauser-SyndromJoubert-Syndrom
Nearby in Syndrome mit Anomalien des Kleinhirns als Hauptmerkmal