Der Begriff Lissenzephalie umfasst eine Gruppe seltener Fehlbildungen, die als gemeinsames Merkmal Anomalien im Erscheinungsbild der Hirnwindungen (gekennzeichnet durch rarefizierte oder fehlende Faltung) in Verbindung mit einer abnormen Organisation der kortikalen Schichtung infolge neuronaler Migrationsfehler während der Embryogenese aufweisen. Kinder mit einer Lissenzephalie haben Probleme beim Füttern und Schlucken, Anomalien des Muskeltonus (zunächst Hypotonie und im Verlauf Hypertonie der Gliedmaßen), Krampfanfälle (insbesondere infantile Spasmen) und eine schwergradige psychomotorische Retardierung. Es lassen sich zwei große Gruppen unterscheiden: die klassische Lissenzephalie (und ihre Varianten) und die Cobblestone-Lissenzephalie (Kopfsteinpflaster-Dysplasie).
Inclusions
Agyrie
Pachygyrie
Also indexed as
AgyrieCobblestone-LissenzephalieDeletion 17p13.3Iriskolobom mit Ptosis und IntelligenzminderungIsolierte Lissenzephalie Typ 1 ohne bekannten genetischen DefektKlassische LissenzephalieKopfsteinpflaster-DysplasieKraniotelenzephale DysplasieLissenzephalie Typ 1Lissenzephalie Typ 1 mit DCX [Doublecortin]-GenmutationLissenzephalie Typ 2Lissenzephalie Typ 3Lissenzephalie Typ 3 mit familiärer fetaler Akinesie/Hypokinesie-SequenzLissenzephalie Typ 3 mit metakarpaler KnochendysplasieLissenzephalie durch Deletion 17p13.3Lissenzephalie durch LIS1-GenmutationLissenzephalie durch TUBA1A-GenmutationLissenzephalie mit zerebellärer HypoplasieLissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ ALissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ BLissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ CLissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ DLissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ ELissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ FLissenzephalie-Syndrom Typ Norman-RobertsMikro-SyndromMikrodeletionssyndrom 17p13.3MikrolissenzephalieMikrolissenzephalie Typ AMikrolissenzephalie Typ BMiller-Dieker-SyndromMonosomie 17p13.3Neu-Laxova-SyndromPachygyrieSubkortikale BandheterotopieSyndrome mit Lissenzephalie als HauptmerkmalTelomerische Deletion 17pWARBM [Warburg-Mikro-Syndrom]Warburg-Mikro-SyndromX-chromosomale Lissenzephalie mit Corpus-callosum-Agenesie und GenitalanomalienXLAG [X-chromosomale Lissenzephalie mit Corpus-callosum-Agenesie und Genitalanomalien]-Syndrom
Nearby in Syndrome mit Anomalien des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal