Grupo heterogéneo infrecuente de enfermedades caracterizadas por hipoplasia y atrofia o neurodegeneración precoz del cerebelo y de la protuberancia. Se han descrito ocho subtipos numerados del 1 al 8, por lo general heredados de forma autosómica recesiva.
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Hipoplasia pontocerebelosaHipoplasia pontocerebelosa de tipo 6Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5hipoplasia cerebeloprotuberancialhipoplasia cerebeloprotuberancial de tipo 6hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica
Nearby in Síndromes con anomalías cerebelosas como característica destacada