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LD20.01 category

Hipoplasia pontocerebelosa

Definition

Grupo heterogéneo infrecuente de enfermedades caracterizadas por hipoplasia y atrofia o neurodegeneración precoz del cerebelo y de la protuberancia. Se han descrito ocho subtipos numerados del 1 al 8, por lo general heredados de forma autosómica recesiva.

Also indexed as

Hipoplasia pontocerebelosaHipoplasia pontocerebelosa de tipo 6Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5hipoplasia cerebeloprotuberancialhipoplasia cerebeloprotuberancial de tipo 6hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica

Nearby in Síndromes con anomalías cerebelosas como característica destacada