Paraneoplastische oder autoimmune Erkrankungen der neuromuskulären Übertragung

Definition

Erkrankungen der neuromuskulären Übertragung sind definiert durch eine variable Störung der Funktion der neuromuskulären Übertragung, die zu fluktuierender Muskelschwäche und Fatigue führt. Diese werden in der Regel in präsynaptische und postsynaptische Störungen eingeteilt. Die präsynaptischen Störungen, vor allem das Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS), sind mit Antikörpern assoziiert, die gegen die spannungsgesteuerten Kalziumkanäle (PQ- und N-Typ) gerichtet sind. LEMS ist in etwa 50% der Fälle mit Malignität (pulmonales oder extra-pulmonales kleinzelliges Karzinom) assoziiert. In Zusammenhang mit LEMS ist der Nachweis von SOX 1 (anti glial nuclear) Antikörpern hoch prädiktiv für ein Krebsleiden. Postsynaptisch ist die Myasthenia gravis meist (> 90%) mit Antikörpern assoziiert, die gegen den muskulären Acetylcholinrezeptor (AChR) oder seltener gegen andere Proteine (einschließlich der muskelspezifischen Kinase -MuSK) gerichtet sind. Die Myasthenie wird in der Regel nicht als paraneoplastische Erkrankung angesehen, mit Ausnahme des Thymoms in etwa 10% der Fälle.

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