Las miopatías mitocondriales son un grupo de trastornos heterogéneos causados por la disfunción de la fosforilación oxidativa mitocondrial. Se pueden clasificar de acuerdo con los defectos bioquímicos o genéticos implicados (en el ADN mitocondrial o en las proteínas nucleares codificadas) o el fenotipo sintomático. Exclusiones: defectos de la cadena respiratoria mitocondrial; síndrome de Kearns-Sayre; y epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (EMFRR).