8C73.0
category
Autosomal-rezessive Kardiomyopathie oder Ophthalmoplegie
Definition
Die autosomal-rezessive Kardiomyopathie und Ophthalmoplegie ist eine im Kindesalter auftretende Erkrankung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie, eine leichte Schwäche des Gesichts und der proximalen Gliedmaßen sowie eine schwere Kardiomyopathie gekennzeichnet ist. Muskelbiopsien zeigen zackig-rote und Cytochrom-c-Oxidase-negative Fasern; die Aktivitäten mehrerer Komplexe in der Elektronentransportkette sind vermindert. Die Kombination aus progressiver externer Ophthalmoplegie, Kardiomyopathie und multiplen mtDNA-Deletionen ist vermutlich auf einen Defekt der Kommunikation zwischen Kern- und Mitochondriengenom zurückzuführen.
Exclusions
Also indexed as
Autosomal-rezessive Kardiomyopathie oder Ophthalmoplegie