8C73.0
category
Miocardiopatía autosómica recesiva u oftalmoplejía
Definition
La miocardiopatía autosómica recesiva y la oftalmoplejía son enfermedades de comienzo en la niñez que se caracterizan por oftalmoplejía externa progresiva, ligera debilidad de los músculos faciales y de la parte proximal de las extremidades, y miocardiopatía grave. Las biopsias musculares revelan fibras rojas rasgadas sin citocromo-C-oxidasa; la actividad de varios complejos en la cadena de transporte de electrones se encuentra disminuida. Se cree que la combinación de oftalmoplejía externa progresiva, miocardiopatía y deleciones múltiples en el ADN mitocondrial se debe a una comunicación defectuosa entre los genomas mitocondrial y nuclear.
Exclusions
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