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8C72.02 category

Central-Core-Krankheit

Definition

Die Central-Core-Krankheit (CCD) ist eine vererbte neuromuskuläre Störung, die durch Zentralfibrillen in der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer angeborenen Myopathie (Hypotonie und motorische Entwicklungsverzögerung) gekennzeichnet ist und sich durch eine vorwiegend proximale Schwäche auszeichnet, die im Beckengürtel ausgeprägt ist.

Also indexed as

Central-Core-KrankheitCentral-Core-MyopathieZentralfibrillenmyopathie

Nearby in Angeborene Myopathie mit strukturellen Fehlbildungen