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8C72.01 category

Zentronukleäre Myopathie

Definition

Die zentronukleäre Myopathie (CNM) ist eine vererbte neuromuskuläre Störung, die durch klinische Merkmale einer angeborenen Myopathie und zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist. Sie umfasst die X-chromosomal gebundene Form, die autosomal-rezessive Form und die autosomal-dominante Form mit einem sehr variablem klinischen Erscheinungsbild.

Also indexed as

Autosomal-dominante zentronukleäre MyopathieAutosomal-rezessive zentronukleäre MyopathieMyotubuläre MyopathieMyotubuläre zentronukleäre MyopathieSchwergradige X-chromosomale myotubuläre MyopathieSchwergradige infantile myotubuläre MyopathieX-chromosomale zentronukleäre MyopathieZentronukleäre MyopathieZentronukleäre Myopathie mit Typ I-Faser-Hypotrophie

Nearby in Angeborene Myopathie mit strukturellen Fehlbildungen