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8C72.02 category

Enfermedad del núcleo central

Definition

La enfermedad del núcleo central (ENC) es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la posición central del núcleo en el miocito, visible en la biopsia muscular, y por una miopatía congénita (hipotonía y retraso del desarrollo motor). Cursa con debilidad, predominantemente proximal, más pronunciada en la cintura de la cadera.

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Enfermedad del núcleo central

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