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8C70.6 category

Distrofia muscular congénita

Definition

Las distrofias musculares congénitas acompañadas de anomalías del sistema nervioso central son un grupo heterogéneo de miopatías degenerativas hereditarias, de transmisión autosómica recesiva, asociadas con displasia cerebral y cerebelosa, alteraciones de la sustancia blanca y anomalías oculares en algunos subtipos.

Also indexed as

DM1B-[distrofia muscular tipo 1 B]DMCDMC - [distrofia muscular congénita tipo 1B]DMC1D-[distrofia muscular congénita 1D]DMCU-[distrofia muscular congénita de Ullrich]Deficiencia de colágeno VIDeficiencia de la cadena merosina o laminina alfa 2Distrofia muscular congénitaDistrofia muscular congénita - catarata infantil - hipogonadismoDistrofia muscular congénita con anomalías del sistema nervioso centralDistrofia muscular congénita con anomalías del sistema nervioso central, no clasificadas en otra parteDistrofia muscular congénita con anormalidades estructurales mitocondrialesDistrofia muscular congénita con deficiencia de integrinaDistrofia muscular congénita de UllrichDistrofia muscular congénita debida a defectos en la biosíntesis de la fosfatidilcolinaDistrofia muscular congénita debido a deficiencia en el gen de lámina A/CDistrofia muscular congénita deficiente en merosinaDistrofia muscular congénita sin anormalidades de sistema nervioso central, no clasificados en otra parteDistrofia muscular congénita sin síntomas del sistema nervioso centralDistrofia muscular congénita tipo 1 BDistrofia muscular congénita tipo 1C, mutación del gen de la proteína relacionada con la fukutinaDistrofia muscular congénita tipo 1D mutación genética grandeDistrofia muscular congénita tipo FukuyamaDistrofia muscular congénita, tipo ParadasEnfermedad Músculo Ojo CerebroHADR-[ síndrome hidrocefalia-agiria-displasia retiniana]MOC-[enfermedad Músculo Ojo Cerebro]Miopatía de BethlemMiopatía megaconial congénitaSWW-[síndrome de Walker-Warburg]Síndrome de BassoeSíndrome de Marinesco-SjögrenSíndrome de Walker-WarburgSíndrome de la columna espinal rígidaSíndrome de la espina rígidaSíndrome hidrocefalia-agiria-displasia retinianadistrofia muscular hereditariadistrofia muscular hereditaria congénitadistrofia muscular progresiva congénitadistrofia muscular progresiva hereditaria

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