8A44.0
category
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Definition
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (EPM) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo, nistagmo, hipotonía, espasticidad y déficit intelectual de intensidad variable. Se clasifica en tres subtipos basados en la edad de comienzo y la gravedad: EPM congénita, transicional y clásica.
Also indexed as
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