Nichtangeborene zentrale Hypoventilation mit hypothalamischen Anomalien
Definition
Die nichtangeborene zentrale Hypoventilation mit hypothalamischer Dysfunktion ist eine Störung der zentralen Atmungssteuerung. Die Patienten sind üblicherweise bis zur frühen Kindheit (oftmals bis zum Alter von 2-3 Jahren) gesund. Danach entwickeln sie eine Hyperphagie und eine schwere Adipositas, gefolgt von einer zentralen Hypoventilation, die sich häufig als respiratorisches Versagen darstellt. Die hypothalamische endokrine Dysfunktion kann durch erhöhte oder erniedrigte Hormonspiegel gekennzeichnet sein und einen oder mehrere der folgenden Punkte umfassen: Diabetes insipidus, inadäquate Sekretion des antidiuretischen Hormons, frühe Pubertät, Hypogonadismus, Hyperprolaktinämie, Hypothyreose und verminderte Sekretion des Wachstumshormons oder Tumore neuralen Ursprungs. Es liegen oftmals Stimmungs- und Verhaltensauffälligkeiten vor, die gelegentlich schwerwiegend sein können. Entwicklungsverzögerungen oder autistische Züge können vorhanden sein, während viele Patienten kognitiv unauffällig sind. Hinweis: Eine definitive Diagnose erfordert einen objektiven Nachweis auf Basis der Polysomnographie mit Kohlendioxid(CO2)-Überwachung (durch arterielle, endtidale oder transkutane Messung).
Also indexed as
Nearby in Schlafbezogene Hypoventilation oder Hypoxämie-Störungen
7A42.0Obesitas-Hypoventilationssyndrom7A42.1Angeborene zentrale alveoläre schlafbezogene Hypoventilation7A42.3Idiopathische zentrale alveoläre Hypoventilation7A42.4Schlafbezogene Hypoventilation durch Medikamente oder Substanzen7A42.5Schlafbezogene Hypoventilation durch medizinischen Zustand7A42.6Schlafbezogene Hypoxämie durch medizinischen Zustand7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet