Hipoventilación central no congénita con anomalías hipotalámicas
Definition
La hipoventilación central no congénita con disfunción hipotalámica es un trastorno del control central de la ventilación. Los pacientes suelen estar sanos hasta la primera infancia (a menudo de 2 a 3 años de edad), cuando desarrollan hiperfagia y obesidad grave, seguidas de hipoventilación central, que a menudo se presenta como insuficiencia respiratoria. La disfunción endocrina hipotalámica puede caracterizarse por niveles hormonales elevados o reducidos y puede incluir uno o más de los siguientes: diabetes insípida, hipersecreción inadecuada de hormona antidiurética, pubertad precoz, hipogonadismo, hiperprolactinemia, hipotiroidismo y disminución de la secreción de la hormona del crecimiento o tumores de origen neural. A menudo se presentan anomalías del estado de ánimo y del comportamiento, a veces graves. Puede haber retraso en el desarrollo o características autistas, pero muchos pacientes son cognitivamente normales. Nota: Un diagnóstico definitivo requiere evidencia objetiva basada en polisomnografía con monitoreo de dióxido de carbono (CO2) (por medidas arteriales, espiratorias o transcutáneas).
Also indexed as
Nearby in Trastornos de hipoventilación o hipoxemia relacionados con el sueño
7A42.0Síndrome de hipoventilación en la obesidad7A42.1Hipoventilación central alveolar congénita relacionada con el sueño7A42.3Hipoventilación alveolar central idiopática7A42.4Hipoventilación relacionada con el sueño debida a un medicamento o sustancia7A42.5Hipoventilación durante el sueño debida a un problema médico7A42.6Hipoxemia relacionada con el sueño debida a una afección médica4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación