Angeborene zentrale alveoläre schlafbezogene Hypoventilation
Definition
Das angeborene zentrale alveoläre Hypoventilationssyndrom (engl. Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS)) ist eine Krankheit mit autonomer Dysfunktion, bei der in erster Linie die automatische zentrale Atmungsregulation ausbleibt, verursacht durch eine Mutation des PHOX2B-Gens. Das CCHS ist durch eine Hypoventilation gekennzeichnet, die im Schlaf stärker ausgeprägt ist als im Wachzustand. Der Krankheitsbeginn ist üblicherweise zum Zeitpunkt der Geburt, und das CCHS tritt meist bei ansonsten normal erscheinenden Säuglingen auf, die Zyanose, Fütterungsschwierigkeiten, Hypotonie oder, seltener, zentrale Apnoe aufweisen. Der Schweregrad hängt von der vorliegenden spezifischen Mutation ab. Personen mit einer milderen Ausprägung der Krankheit werden möglicherweise erst im Erwachsenenalter klinisch auffällig. Hinweis: Eine definitive Diagnose erfordert den Nachweis der PHOX2B-Mutation und einen objektiven Nachweis auf der Basis der Polysomnographie mit Kohlendioxid(CO2)-Überwachung (durch arterielle, endtidale oder transkutane Messung).
Also indexed as
Nearby in Schlafbezogene Hypoventilation oder Hypoxämie-Störungen
7A42.0Obesitas-Hypoventilationssyndrom7A42.2Nichtangeborene zentrale Hypoventilation mit hypothalamischen Anomalien7A42.3Idiopathische zentrale alveoläre Hypoventilation7A42.4Schlafbezogene Hypoventilation durch Medikamente oder Substanzen7A42.5Schlafbezogene Hypoventilation durch medizinischen Zustand7A42.6Schlafbezogene Hypoxämie durch medizinischen Zustand7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet