Hipoventilación central alveolar congénita relacionada con el sueño

Definition

El síndrome de hipoventilación alveolar central congénita (SHACC) es un trastorno de la disfunción autónoma, principalmente la falla del control central automático de la respiración, causado por una mutación del gen PHOX2B. El SHACC se caracteriza por hipoventilación, que es peor durante el sueño que durante la vigilia. El inicio suele ser al nacer y la SHACC se presenta con mayor frecuencia en un lactante de apariencia normal que presenta cianosis, dificultades para alimentarse, hipotonía o, con menos frecuencia, apnea central. La gravedad está relacionada con la mutación específica presente. Los individuos con variantes más leves del trastorno pueden no presentarse para atención clínica hasta la edad adulta. Nota: Un diagnóstico definitivo requiere la demostración de la mutación PHOX2B y evidencia objetiva basada en polisomnografía con monitoreo de dióxido de carbono (CO2) (por medidas arteriales, espiratorias o transcutáneas).

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