Angeborener Saccharase-Isomaltase-Mangel
Definition
Der angeborene Sucrase-Isomaltase-Mangel (CSID) ist eine Kohlenhydratintoleranzstörung, die durch eine Malabsorption von Oligosacchariden und Disacchariden gekennzeichnet ist. Die Prävalenz in der europäischen Bevölkerung wird auf 1 zu 5 000 geschätzt, ist jedoch bei den indigenen Völkern Alaskas, Grönlands und Kanadas höher. Die Krankheit beginnt in der Regel im Säuglingsalter nach der Entwöhnung von Muttermilch oder laktosehaltiger Säuglingsnahrung und der Umstellung auf Nahrungsmittel mit Saccharose oder Stärke. Zu den klinischen Symptomen gehören osmotisch-fermentative Diarrhöe, abdominale Blähungen und Beschwerden, Blähungen und Erbrechen. Schwere Symptome können zu Gedeihstörungen, Dehydrierung und Unterernährung führen. CSID wird autosomal rezessiv vererbt und durch Mutationen im Bürstengrenzmembrankomplex Sucrase-Isomaltase (SI) verursacht, der für den Abbau von Saccharose und Stärke in Monosaccharide erforderlich ist. Die Störung ist heterogen, wobei die identifizierten Mutationen zu einer Reihe von posttranslationalen Defekten führen, die sich auf den Transport, die Faltung und die Sortierung von Proteinen auswirken und zu einem Fehlen der Sucrase-Aktivität und einem unterschiedlich starken Mangel an Isomaltase führen. Der SI-Mangel führt zu einer Anhäufung von Disacchariden im Lumen und verursacht eine osmotische Diarrhö. Die Diagnose kann vermutet werden, wenn eine osmotische fermentative Diarrhöe auftritt, die mit positiven Ergebnissen für Saccharose-Intoleranz und Saccharose-Wasserstoff-Atemtests einhergeht. Die endgültige Diagnose kann nach einer Darmbiopsie und dem Nachweis eines Sucrasemangels und einer verminderten Isomaltaseaktivität gestellt werden. Da die mit CSID verbundenen gastrointestinalen Symptome jedoch unspezifisch sind, wird die Diagnose oft verzögert und die Patienten werden mit dem Reizdarmsyndrom, Mukoviszidose, Zöliakie oder anderen Ursachen für chronische Diarrhöe fehldiagnostiziert. Die Behandlung besteht in einer strengen, auf Saccharose und Stärke beschränkten Diät. Eine adjuvante Enzymersatztherapie mit einer oralen Lösung von aus Hefe gewonnener Sucrase (Sacrosidase) hat sich jedoch als äußerst wirksam erwiesen und führt zu einer Linderung der Symptome und einer Verbesserung des Ernährungszustands. Die Prognose für die Patienten ist gut, da sich die Stärkeintoleranz in der Regel in den ersten Lebensjahren zurückbildet und sich die Saccharoseintoleranz mit zunehmendem Alter verbessert.
Also indexed as
Nearby in Störungen der Absorption oder des Transports von Kohlenhydraten
5C61.0Glukose-Galaktose-Malabsorption5C61.1Maltase-Glucoamylase-Mangel5C61.3Alpha,alpha-Trehalase-Mangel5C61.4Erworbene Monosaccharid-Malabsorption5C61.5Störungen des erleichterten Glukosetransports5C61.6Laktoseintoleranz7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet