Glukose-Galaktose-Malabsorption

Definition

Die Glukose-Galaktose-Malabsorption ist gekennzeichnet durch Durchfall und schwere neonatale Dehydrierung. Bisher sind etwa 300 Fälle beschrieben worden. Eine mäßige Glukosurie wurde ebenfalls berichtet, die Fruktoseabsorption ist jedoch normal. Die Glukose-Galaktose-Malabsorption wird durch eine Mutation im SLC5A1-Gen verursacht, das für den Glukose-Natrium-Kotransporter SGTL1 kodiert. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv. Die fatalen Folgen dieses Syndroms können durch eine glukose- und galaktosebeschränkte Diät vermieden werden.

Exclusions

• Glukose- oder Galaktoseintoleranz beim Neugeborenen (5C51.42)

Also indexed as

Nearby in Störungen der Absorption oder des Transports von Kohlenhydraten

• 5C61.1Maltase-Glucoamylase-Mangel
• 5C61.2Angeborener Saccharase-Isomaltase-Mangel
• 5C61.3Alpha,alpha-Trehalase-Mangel
• 5C61.4Erworbene Monosaccharid-Malabsorption
• 5C61.5Störungen des erleichterten Glukosetransports
• 5C61.6Laktoseintoleranz
• 7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen
• 7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet