Maltase-Glucoamylase-Mangel

Definition

Dieses Syndrom ist durch chronischen Durchfall im Säuglings- oder Kindesalter in Verbindung mit intestinalem Glucoamylasemangel gekennzeichnet. Die Prävalenz ist unbekannt. Patienten mit chronischem Durchfall und Glucoamylase-Mangel können auch andere Disaccharidase-Mängel (Sucrase und Lactase) und Anzeichen einer Verletzung der Dünndarmschleimhaut (sekundärer Glucoamylase-Mangel) aufweisen. Bislang wurden keine ursächlichen Mutationen im Maltase-Glukoamylase-Gen festgestellt. Die Patienten sprechen im Allgemeinen auf eine stärkefreie Diät an.

Also indexed as

Nearby in Störungen der Absorption oder des Transports von Kohlenhydraten

• 5C61.0Glukose-Galaktose-Malabsorption
• 5C61.2Angeborener Saccharase-Isomaltase-Mangel
• 5C61.3Alpha,alpha-Trehalase-Mangel
• 5C61.4Erworbene Monosaccharid-Malabsorption
• 5C61.5Störungen des erleichterten Glukosetransports
• 5C61.6Laktoseintoleranz
• 7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen
• 7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet