Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa
Definition
La deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID) es un trastorno de intolerancia a los carbohidratos caracterizado por malabsorción de oligosacáridos y disacáridos. La prevalencia en la población europea se ha estimado en 1 entre 5.000, pero es mayor entre las poblaciones indígenas de Alaska, Groenlandia y Canadá. La aparición suele ocurrir durante la infancia, después de dejar de consumir leche materna o fórmulas con lactosa sola y consumir alimentos que contengan sacarosa o almidón. Las manifestaciones clínicas incluyen diarrea osmótico-fermentativa, distensión y malestar abdominal, flatulencia y vómitos. Los síntomas graves pueden provocar retraso del crecimiento, deshidratación y desnutrición. La CSID se transmite como un rasgo autosómico recesivo y es causada por mutaciones en el complejo de membrana de borde en cepillo sacarasa-isomaltasa (SI), que es necesario para la descomposición de la sacarosa y el almidón en monosacáridos. El trastorno es heterogéneo, con mutaciones identificadas que conducen a una variedad de defectos postraduccionales que afectan el transporte, plegamiento y clasificación de proteínas, y que resultan en una ausencia de actividad de sacarasa y diversos grados de deficiencia de isomaltasa. La deficiencia de SI provoca una acumulación de disacáridos en la luz, provocando diarrea osmótica. El diagnóstico puede sospecharse después de la presentación con diarrea fermentativa osmótica asociada con resultados positivos de intolerancia a la sacarosa y pruebas de hidrógeno en el aliento con sacarosa. El diagnóstico definitivo se puede obtener tras una biopsia intestinal y la demostración de una deficiencia de sacarasa y una reducción de la actividad de la isomaltasa. Sin embargo, como los síntomas gastrointestinales asociados con la CSID no son específicos, el diagnóstico a menudo se retrasa y los pacientes son diagnosticados erróneamente con síndrome del intestino irritable, fibrosis quística, enfermedad celíaca u otras causas de diarrea crónica. El tratamiento consiste en seguir una dieta estricta restringida en sacarosa y almidón; sin embargo, se ha demostrado que la terapia de reemplazo enzimático adyuvante utilizando una solución oral de sacarasa derivada de levadura (sacrosidasa) es muy eficaz, lo que produce alivio de los síntomas y mejora del estado nutricional. El pronóstico para los pacientes es bueno ya que la intolerancia al almidón suele resolverse durante los primeros años de vida y la intolerancia a la sacarosa suele mejorar con la edad.
Also indexed as
Nearby in Trastornos de la absorción o transporte de hidratos de carbono
5C61.0Malabsorción de la glucosa y la galactosa5C61.1Deficiencia de maltasa-glucoamilasa5C61.3Deficiencia de alfa, alfa-trehalasa5C61.4Malabsorción adquirida de los monosacáridos5C61.5Trastornos del transporte facilitado de glucosa5C61.6Intolerancia a la lactosa4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación