Malabsorción de la glucosa y la galactosa

Definition

Trastorno metabólico hereditario (autosómico recesivo) caracterizado por diarrea y deshidratación neonatal grave. Se han descrito unos trescientos casos hasta la fecha. Se ha descrito también glucosuria moderada, pero la absorción de fructosa es normal. Está causado por una mutación en el gen SLC5A1, que codifica el cotransportador de glucosa y sodio (SGTL1). Las consecuencias mortales de este síndrome se pueden evitar siguiendo una dieta con restricción de glucosa y galactosa.

Exclusions

• Intolerancia neonatal a glucosa o galactosa (5C51.42)

Also indexed as

Nearby in Trastornos de la absorción o transporte de hidratos de carbono

• 5C61.1Deficiencia de maltasa-glucoamilasa
• 5C61.2Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa
• 5C61.3Deficiencia de alfa, alfa-trehalasa
• 5C61.4Malabsorción adquirida de los monosacáridos
• 5C61.5Trastornos del transporte facilitado de glucosa
• 5C61.6Intolerancia a la lactosa
• 4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario
• 1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación