Okulozerebrorenales Syndrom
Definition
Das Lowe-Syndrom (okulozerebrorenales Syndrom von Lowe, OCRL) ist eine Multisystemerkrankung, die durch Anomalien des Auges, des Nervensystems und der Niere gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine seltene, panethnische, X-chromosomale Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung von etwa 1 zu 500 000. Beidseitiger Katarakt und schwere Hypotonie sind bei der Geburt vorhanden. In den darauffolgenden Wochen oder Monaten tritt eine proximale renale Tubulopathie (Fanconi-Typ) auf, und das Augenbild kann durch Glaukom und Cheloide kompliziert werden. In der Kindheit ist eine psychomotorische Retardierung zu beobachten, während im Jugendalter Verhaltensstörungen vorherrschen und Nierenkomplikationen auftreten. Die Krankheit wird durch eine Mutation im OCRL1-Gen verursacht, das auf Xq26.1 lokalisiert ist und für das Enzym Phosphatidylinositol(4,5)-bisphosphat-5-Phosphatase (PtdIns(4,5)P2) im trans-Golgi-Netzwerk kodiert. Zur Bestätigung der Diagnose und zur pränatalen Erkennung der Krankheit stehen sowohl enzymatische als auch molekulare Tests zur Verfügung. Die Behandlung umfasst: Kataraktextraktion, Glaukomkontrolle, physikalische und logopädische Therapie, Einsatz von Medikamenten zur Behandlung von Verhaltensproblemen und Korrektur der tubulären Azidose und der Knochenerkrankung mit Hilfe von Bikarbonat, Phosphat, Kalium und Wasser. Die Lebenserwartung übersteigt selten 40 Jahre.