Zystinurie
Definition
Cystinurie ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung, die durch einen gestörten Transport von Cystin, Lysin, Ornithin und Arginin im proximalen Nierentubulus und in den Epithelzellen des Magen-Darm-Trakts gekennzeichnet ist. Eine erhöhte Cystinkonzentration im Harntrakt ist für die Bildung von Nierensteinen verantwortlich. Die Symptome entsprechen denen einer Nierensteinerkrankung: Nierenkoliken sind häufig das erste Symptom, aber Nierensteine können auch nach einer Harnwegsinfektion entdeckt werden oder bei Patienten, die sich aus anderen Gründen einer Röntgenuntersuchung oder einer Ultraschalluntersuchung des Abdomens unterziehen, unerwartet gefunden werden. Die geschätzte Prävalenz der Zystinurie liegt zwischen 1:2.500 in der libyschen jüdischen Bevölkerung und 1:100.000 in einigen Berichten. Die Behandlung erfordert verschiedene Ansätze: Erhöhung des pH-Werts des Urins mit Alkali zur Verbesserung der Cystinlöslichkeit, Verabreichung großer Flüssigkeitsmengen zur Verringerung der Osmolalität des Urins, Verwendung von Molekülen (wie Alpha-Mercaptopropionylglycin und D-Penicillamin), die chemische Bindungen mit den Sulfhydryl-Domänen des Cystins eingehen, da sie die Menge an freiem Cystin im Urin verringern. Jüngste Entwicklungen in der Genetik und Physiologie der Cystinurie unterstützen nicht die traditionelle Klassifizierung, die auf der Ausscheidung von Cystin und dibasischen Aminosäuren bei obligaten Heterozygoten beruht. Eine zuverlässige Klassifizierung sollte sich daher nur auf die genetische Charakterisierung stützen. Wir schlagen vor, dass Mutationen auf beiden Allelen von SLC3A1 auf Chromosom 2 als Cystinurie Typ A bezeichnet werden sollten; Mutationen auf beiden Allelen von SLC7A9 auf Chromosom 19 sollten als Cystinurie Typ B bezeichnet werden; es ist unwahrscheinlich, wenn auch noch unklar, dass das Auftreten einer Mutation auf einem einzigen Allel auf Chromosom 2 und einer weiteren auf einem einzigen Allel auf Chromosom 19 für die Cystinurie verantwortlich ist. Sollte sich dies bestätigen, würde sie als AB bezeichnet werden.