Síndrome oculocerebrorrenal
Definition
El síndrome de Lowe (el síndrome oculocerebrorrenal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad poco frecuente, panétnica, ligada al cromosoma X, con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000. La catarata bilateral y la hipotonía severa están presentes al nacer. En las semanas o meses siguientes se hace evidente una tubulopatía renal proximal (tipo Fanconi) y el cuadro ocular puede complicarse con glaucoma y queloides. El retraso psicomotor es evidente en la infancia, mientras que en la adolescencia prevalecen los problemas de conducta y las complicaciones renales. La enfermedad está causada por una mutación en el gen OCRL1, localizado en Xq26.1 y que codifica para la enzima de la red trans-Golgi fosfatidilinositol (4,5) bisfosfato 5 fosfatasa (PtdIns (4,5)P2). Tanto las pruebas enzimáticas como las moleculares están disponibles para la confirmación del diagnóstico y para la detección prenatal de la enfermedad. El tratamiento incluye: extracción de cataratas, control de glaucoma, terapia física y del habla, uso de medicamentos para tratar problemas de conducta y corrección de la acidosis tubular y la enfermedad ósea con el uso de bicarbonato, fosfato, potasio y agua. La esperanza de vida rara vez supera los 40 años.