5C59.01
category
Störungen des Pterinstoffwechsels
Definition
Jeder Zustand, der durch ein Versagen der korrekten Metabolisierung von Pterin verursacht wird.
Also indexed as
6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-MangelBösartige Hyperphenylalaninämie durch BH4-MangelBösartige Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-MangelDHPR [Dihydropteridinreduktase]-MangelDehydratase-MangelDihydropteridinreduktase-MangelGTP-Cyclohydrolase 1-MangelGTPCH [GTP-Cyclohydrolase 1]-MangelGuanosin-5-triphosphatase-Cyclohydrolase-MangelHyperphenylalaninämie durch Dehydratase-MangelHyperphenylalaninämie durch GTP-Cyclohydrolase-MangelHyperphenylalaninämie durch Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-MangelHyperphenylalaninämie mit Neopterin-MangelMaligne Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-MangelMotorische oder kognitive Störung durch Sepiapterin-Reduktase-MangelPTPS [6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase]-MangelPrimapterinuriePterin-4-Carbinolamin-Dehydratase-MangelPterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-MangelStörungen des Pterinstoffwechsels