Hämophilie B
Definition
Hämophilie B ist eine Form der Hämophilie (siehe diesen Begriff), die durch spontane oder anhaltende Blutungen aufgrund eines Mangels an Faktor IX gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf etwa 1 von 30.000 Männern geschätzt. Die Hämophilie betrifft in erster Linie Männer, aber auch eine symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Trägern (siehe diesen Begriff) mit einem im Allgemeinen milderen klinischen Bild ist beschrieben worden. Im Allgemeinen treten die Blutungsanomalien auf, wenn die betroffenen Säuglinge das Laufen lernen. Der Schweregrad der klinischen Manifestationen hängt vom Ausmaß des Faktor-IX-Mangels ab. Liegt die biologische Aktivität von Faktor IX unter 1 %, ist die Hämophilie schwer und äußert sich in häufigen Spontanblutungen und abnormen Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Operationen oder Zahnextraktionen (schwere Hämophilie B; siehe diesen Begriff). Liegt die biologische Aktivität des Faktors IX zwischen 1 % und 5 %, so handelt es sich um eine mittelschwere Hämophilie mit abnormalen Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Operationen oder Zahnextraktionen, wobei Spontanblutungen selten sind (mittelschwere Hämophilie B; siehe diesen Begriff). Liegt die biologische Aktivität des Faktors IX zwischen 5 und 40 %, handelt es sich um eine leichte Hämophilie mit abnormalen Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Operationen oder Zahnextraktionen, wobei es jedoch nicht zu Spontanblutungen kommt (leichte Hämophilie B; siehe diesen Begriff). Am häufigsten treten Blutungen im Bereich der Gelenke (Hämarthrosen) und in den Muskeln (Hämatome) auf, aber nach einem Trauma oder einer Verletzung kann jede Stelle betroffen sein. Spontanhämaturie ist ein recht häufiges und sehr charakteristisches Zeichen der Erkrankung. Die Hämophilie B wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und durch Mutationen im F9-Gen (Xq27) verursacht, das für den Gerinnungsfaktor IX kodiert. Die Diagnose wird aufgrund von Gerinnungstests, die verlängerte Blutgerinnungszeiten ergeben, vermutet und kann durch spezifische Messungen des Faktor-IX-Spiegels bestätigt werden. Die Differentialdiagnose sollte die von-Willebrand-Krankheit (siehe diesen Begriff) und andere Gerinnungsanomalien umfassen, die zu verlängerten Blutgerinnungszeiten führen. Eine pränatale Diagnose ist durch eine molekulare Analyse von Chorionzottenproben möglich. Gerinnungsfaktortests können auch an Venen- und Nabelschnurblutproben durchgeführt werden. Im Mittelpunkt der Behandlung steht die Substitutionstherapie mit Plasmaderivaten oder gentechnisch hergestellten rekombinanten Alternativen. Die Behandlung kann nach einer Blutung (Behandlung bei Bedarf) oder zur Vorbeugung von Blutungen (prophylaktische Behandlung) verabreicht werden. Die häufigste Komplikation ist die Bildung von hemmenden Antikörpern gegen den verabreichten Gerinnungsfaktor. Chirurgische Eingriffe, vor allem orthopädische Operationen, können durchgeführt werden, sollten aber in spezialisierten Zentren erfolgen. Historisch gesehen ist der Krankheitsverlauf schwer, und unbehandelt verläuft die schwere Hämophilie B im Allgemeinen im Kindes- oder Jugendalter tödlich. Eine unzureichende oder falsche Behandlung der rezidivierenden Hämarthrosen und Hämatome führt zu motorischen Beeinträchtigungen mit schweren Behinderungen, die mit Steifheit, Gelenkverformungen und Lähmungen einhergehen. Mit den heutigen Behandlungsansätzen lassen sich diese Komplikationen jedoch verhindern, und die Prognose ist günstig: Je früher die Substitutionstherapie einsetzt und je besser die Behandlung an den klinischen Zustand des Patienten angepasst ist, desto besser ist die Prognose.
Inclusions
- Leichte Hämophilie B
- Mittelschwere Hämophilie B
- PTC [Plasma-Thromboplastin-Komponenten]-Mangel
- Schwere Hämophilie B
- Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Trägern