Hereditärer Faktor-VIII-Mangel mit Anti-Faktor-VIII-Inhibitor
Definition
Eine Krankheit, die durch eine genetisch vererbte Mutation verursacht wird, die zu einem Mangel an Gerinnungsfaktoren führt, weil der Faktor VIII fehlt. Diese Krankheit führt auch zur Bildung von Anti-Faktor-VIII-Inhibitor-Antikörpern, wenn man Transfusionen erhält. Anti-Faktor-VIII-Inhibitor-Antikörper entwickeln sich, da der Körper den Faktor VIII als fremd erkennt und daher Faktor-VIII-Infusionen als unwirksam erachtet. Diese Erkrankung ist durch zunehmende Blutungen und Blutergüsse gekennzeichnet. Die Bestätigung erfolgt durch den Nachweis von Mutationen mittels Gentest.
Also indexed as
Hereditärer Faktor-VIII-Mangel mit Anti-Faktor-VIII-Inhibitor