Deficiencia hereditaria del factor VIII con inhibidores anti-FVIII
Definition
Enfermedad causada por una mutación genética hereditaria que lleva a un defecto de la coagulación por falta de factor VIII (FVIII) y producción de anticuerpos inhibidores anti-FVIII al recibir transfusiones. Estos anticuerpos anti-FVIII se generan cuando el organismo reconoce el factor VIII como extraño; en consecuencia, el tratamiento con infusiones de factor VIII no resulta eficaz. La enfermedad se caracteriza por una propensión a las hemorragias y hematomas. El diagnóstico de confirmación es por detección de las mutaciones mediante pruebas genéticas.
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