Eine Krankheit, die durch Determinanten in der Pränatalzeit verursacht wird, die zu einem Mangel an dem Enzym Cytochrom b5-Reduktase führen. Diese Krankheit ist durch erhöhte Werte von Methämoglobin im Blut gekennzeichnet, was dazu führt, dass Hämoglobin den Sauerstoff nicht effektiv an das Körpergewebe abgeben kann. Die Krankheit kann sich mit Kurzatmigkeit, Zyanose, Kopfschmerzen, Fatigue, Bewegungsunverträglichkeit, Schwindel und Bewusstseinsverlust äußern. Die Bestätigung erfolgt durch die Identifizierung der Mutation mittels Gentest.