3A03.0
category
Hereditäre Orotazidurie
Definition
Die hereditäre Orotazidurie ist extrem selten, weltweit wurden weniger als 20 Fälle beschrieben. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und ist charakterisiert durch Minderwuchs, Anämie und exzessive Ausscheidung von Orotsäure im Urin. Ursache ist ein schwerer Aktivitätsmangel der Uridin-5'-monophosphat (UMP)-Synthase im Stoffwechselweg der Pyrimidine. Die UMP-Synthase ist ein bifunktionales Enzym mit zwei Aktivitäten (Orotat-Phosphoribosyltransferase and Orotidin-5'-monophosphat-Dekarboxylase) und wird durch ein einziges Gen (UMPS) in der Chromosomenregion 3q13 kodiert.
Also indexed as
Anämie durch OrotazidurieHereditäre OrotazidurieHereditäre Orotazidurie Typ 1Hereditäre Orotazidurie Typ 2Kombinierter Orotat-Phosphoribosyltransferase und Orotat-5-Phosphat-Decarboxylase-MangelMegaloblastäre Anämie durch OrotazidurieOrotat-Phosphoribosyltransferase-MangelOrotazidurie o.n.A.Orotidin-5-phosphat-Decarboxylase-MangelOrotidyl-Dekarboxylase-MangelOrotidylsäure-Phosphorylase-MangelUridin-Monophosphat-Synthase-Mangel