3A03.0
category
Aciduria orótica hereditaria
Definition
Trastorno autosómico recesivo extremadamente infrecuente (menos de veinte casos identificados en todo el mundo) que se caracteriza por retraso del crecimiento, anemia e hiperexcreción urinaria de ácido orótico. Se debe a una grave deficiencia en la actividad de una enzima de la vía de las pirimidinas: uridina-5'-monofosfato-sintasa (UMP-sintasa) (enzima bifuncional con dos actividades: orotato-fosforribosiltransferasa y orotidina-5'-monofosfato descarboxilasa). Está codificada por un único gen (UMPS) localizado en el cromosoma 3 (3q13).
Also indexed as
Aciduria orótica SAIAciduria orótica hereditariaAciduria orótica hereditaria de tipo 1Aciduria orótica hereditaria de tipo 2Anemia orotacidúricaDeficiencia combinada de orotato-fosforribosiltransferasa y orotato-5-fosfato-descarboxilasaDeficiencia de uridina-monofosfato-sintasaanemia con aciduria oróticaanemia megaloblástica con aciduria oróticadeficiencia de fosforilasa del ácido orotidílicodeficiencia de orotato fosforribosiltransferasadeficiencia de orotidilato-descarboxilasadeficiencia de orotidina-5-fosfato-descarboxilasadéficit de UMF-sintasa
Nearby in Algunas anemias nutricionales o metabólicas
3A03.1Anemia por deficiencia de proteínas3A03.2Anemia escorbútica3A03.3Anemia por deficiencia de cobre3A03.4Otra anemia adquirida por deficiencia de vitamina B3A03.5Anemia adquirida por deficiencia de vitamina A3A03.6Anemia adquirida por deficiencia de vitamina E4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario