Miastenia grave o algunos trastornos especificados de la unión neuromuscular
Definition
Los trastornos de la unión neuromuscular resultan del daño, mal funcionamiento o ausencia de una o más proteínas clave involucradas en la transmisión neuromuscular. La patología más común es la lesión mediada por anticuerpos o la regulación a la baja de los canales iónicos o receptores, lo que resulta en miastenia gravis, síndrome miasténico de Lambert-Eaton y miotonía adquirida (o síndrome de Isaac). Un segundo grupo importante de trastornos son los síndromes miasténicos congénitos causados por mutaciones en las proteínas de la unión neuromuscular. La miastenia gravis es la enfermedad autoinmune más común que afecta la unión neuromuscular y se caracteriza por debilidad muscular fatigable indolora. Es causada por autoanticuerpos contra las proteínas de la unión neuromuscular, ya sea el receptor nicotínico de acetilcolina (AChR) o la tirosina quinasa específica del músculo (MuSK). Las mutaciones en las proteínas de la unión neuromuscular causan síndromes miasténicos congénitos. Otras condiciones mediadas por anticuerpos que afectan la unión neuromuscular, incluyendo el síndrome miasténico de Lambert Eaton y la neuromiotonia.