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8A44 category

Leucodistrofias

Definition

Grupo de enfermedades genéticas progresivas raras que son causadas por mutaciones en genes que conducen a la destrucción de la sustancia blanca del cerebro al interrumpir el desarrollo de la vaina de mielina. Se han identificado más de 50 leucodistrofias diferentes, incluida la enfermedad de Alexander, la enfermedad de Canavan, la xantomatosis cerebrotendinosa, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y la enfermedad de Refsum.

6 subordinate codes

Nearby in Esclerosis múltiple u otros trastornos de la sustancia blanca