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LD47.2 category

Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum

Definition

Eine Krankheit, die bei einem Individuum vorliegt, das Anomalien aufweist, und die durch eine Veränderung der autosomalen Struktur ohne Nettogewinn oder -verlust von genetischem Material verursacht wird. Die Diagnosesicherung erfolgt durch den Nachweis eines balancierten Chromosomen-Rearrangements mittels einer genetischen Untersuchung.

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Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum

Nearby in Balancierte oder strukturelle chromosomale Rearrangements