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LD47.3 category

Balanciertes Rearrangement der Gonosomen oder Autosomen beim abnormen Individuum

Definition

Eine Krankheit, die bei einem Individuum vorliegt, das Anomalien aufweist, und die durch eine Veränderung der Chromosomenstruktur verursacht wird, ohne dass es zu einem Nettogewinn oder -verlust an genetischem Material kommt. Die Diagnosesicherung erfolgt durch den Nachweis eines balancierten Chromosomen-Rearrangements durch eine genetische Untersuchung.

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Balanciertes Rearrangement der Gonosomen oder Autosomen beim abnormen Individuum

Nearby in Balancierte oder strukturelle chromosomale Rearrangements