Reordenamiento autosómico o sexual equilibrado en una persona con anomalías

Definition

Cualquier enfermedad causada por alteración de la estructura cromosómica, sin ganancia ni pérdida neta de material genético, en una persona que presenta anomalías. El diagnóstico de confirmación es por observación de una reorganización cromosómica equilibrada mediante pruebas genéticas.

Also indexed as

Nearby in Reordenamientos equilibrados o reordenamientos estructurales

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• LD47.1Inversión cromosómica en una persona, persona sin anomalías
• LD47.2Reordenamiento autosómico equilibrado en una persona, persona con anomalías
• LD47.4Sitio frágil autosómico
• 4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario
• 1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación