Triploidie
Definition
Eine Krankheit, die durch einen zusätzlichen Chromosomensatz verursacht wird, so dass insgesamt 69 Chromosomen vorhanden sind. Eine Triploidie kann sich bei der Mutter mit einer Albuminurie, Ödemen oder einem Bluthochdruck äußern. Bei mütterlicherseits zusätzlich vererbten Chromosomen kann beim Fetus eine Mikrozephalie und eine vergrößerte und mit Zysten gefüllte Plazenta vorliegen, während väterlicherseits zusätzlich vererbte Chromosomen schwergradige Wachstumsstörungen, einen vergrößerten Kopf und eine kleine Plazenta ohne Zysten verursachen. Eine Triploidie ohne Mosaik ist hochgradig tödlich und wird selten bei Lebendgeburten beobachtet. Die Diagnosesicherung erfolgt durch den Nachweis eines überzähligen Chromosomensatzes in einer Karyotypisierung.