Eine Krankheit, die durch zwei zusätzliche Chromosomensätze verursacht wird, so dass insgesamt 92 Chromosomen vorhanden sind. Diese Krankheit führt in der Regel zu einem Spontanabort im ersten Trimester. Die Lebendgeburt eines tetraploiden Individuums ist sehr selten. Diese Fälle sind durch eine Gesichtsdysmorphie, ein stark verzögertes Wachstum und eine Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet. Die Diagnosesicherung erfolgt durch den Nachweis zweier überzähliger Chromosomensätze in einer Karyotypisierung.