LD42.0
category
Triploidia
Definition
Enfermedad causada por un juego supernumerario de cromosomas (esto es, 69 cromosomas en total). Puede cursar con albuminuria, edema o hipertensión en la madre. El feto puede presentar microcefalia y placenta de gran tamaño llena de quistes en el caso de cromosomas supernumerarios heredados de la madre; los cromosomas supernumerarios heredados del padre causan problemas graves de crecimiento, macrocefalia y placenta pequeña sin quistes. La triploidia sin mosaicismo tiene una elevada letalidad, por lo que rara vez se observa en recién nacidos vivos. El diagnóstico de confirmación es por observación de un juego suplementario de cromosomas en el cariotipo.
Also indexed as
Triploidiasíndrome de triploidiasíndrome triploidetriploide